Au moment de la première échographie il vous est proposé le dépistage de la trisomie 21 en combinant votre âge, le résultat de l’échographie (mesure de la nuque), et les résultats d’un dosage hormonal sanguin.( selon les recommandations de l’HAS du 17/05/2017)
Ce dépistage n’est pas obligatoire. Il se pratique entre 11sa et 13 sa et 6 jrs. Il ne permet pas d’affirmer la présence ou non de la Trisomie 21 mais il évalue une probabilité que l’enfant à venir soit atteint. La prise en charge dépend ensuite du risque qui a été évalué :
- Si votre risque est très faible (inférieur à 1/1000, par exemple 1/5000) : la surveillance de la grossesse sera poursuivie avec les examens échographiques habituels.
- Si votre risque est élevé (supérieur à 1/50, par exemple 1/10) : il vous sera proposé une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste afin de connaître le caryotype de l’enfant
- Votre risque se situe entre1/50 et 1/1000: vous êtes dans une situation intermédiaire le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) vous sera proposé. Il s’agit d’une prise de sang qui détermine le caryotype (nombre de chromosomes) dans les petites quantités d’ADN fœtal qui circulent dans votre sang. Cet examen est fiable à 99.7%. Soit il est négatif et le risque de trisomie 21 pour l’enfant est extrêmement faible. Soit il est positif et une amniocentèse est nécessaire pour confirmer le caryotype de l’enfant.
Dans ces deux derniers cas un entretien avec le médecin référent en diagnostic anténatal vous sera proposé pour vous expliquer la prise en charge et répondre à vos questions